PORTFOLIO
Project presentations on the website
Every project supported by Gebert Rüf Stiftung is made accessible with a web presentation that informs about the core data of the project. With this public presentation, the foundation publishes the funding results achieved and contributes to the communication of science to society.
Protéomique du gène de la Malattia Leventinese I
Editorial
Für den Inhalt der Angaben zeichnet die Projektleitung verantwortlich.
Cooperation
Diese Rubrik wird erst seit 2010 erfasst.
Project data
- Project no: GRS-076/99
- Amount of funding: CHF 325'000
- Approved: 20.01.2000
- Duration: 06.2000 - 09.2001
- Area of activity: Pilotprojekte, 1998 - 2018
Project management
- PD MER Francis Munier, Médecin associé
- Jules-Gonin Eye Hospital
- Oculo-génetique
- 15 Avenue de France
- 1000 Lausanne 9 (Schweiz)
- francis.munier@ophtal.vd.ch
Project description
Ziel des Projektes ist die biochemische Charakterisierung des Gens EFEMP1 und seiner Produkte, deren Mutation die Ursache der leventinischen Krankheit (Malattia Leventinesse) ist. Letztere ist das monogenetische Modell, welches der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) am nächsten steht.
Im Vordergrund steht die biochemische Analyse des Genproduktes und dessen intra- und extrazelluläre Funktion.
Im Vordergrund steht die biochemische Analyse des Genproduktes und dessen intra- und extrazelluläre Funktion.
What is special about the project?
Das interdisziplinäre Projekt siedelt sich in einem wichtigen und aktuellen Gebiet an. Die Resultate lassen eine breite Umsetzung in der Praxis erwarten, d.h. im Bereich der diagnostischen, therapeutischen und präventiven Massnahmen. Eine detaillierte Charakterisierung des Gens kann zudem entsprechende Auswirkungen auf verwandte Erkrankung mit Erblindungen haben.
Publications
Héon E., Priston M., Schorderet DF., Henry H., Billingsley G., Munier FL., The gamma-crystallins and cataracts: a puzzle made clearer. Am J Hum Genetics 65: 1261-1267 (1999)
Stone EM., Lotery AJ., Munier FL., Héon E., Piguet B., Guymer RH., Vandenburgh K., Cousin P., Nishimura D., Swiderski RE., Silverstri G., Mackey DA., Hageman GR, Bird AC., Sheffield VC., Schorderet DF., A single mutation in the gene „fibrillin-like (EFEMP1) is associated with both Malattia Leventinese (autosomal dominant radial drusen) and Doyne honeycomb. retinal dystrophy. Nature Genetics 22: 199-202 (1999)
Stone EM., Lotery AJ., Munier FL., Héon E., Piguet B., Guymer RH., Vandenburgh K., Cousin P., Nishimura D., Swiderski RE., Silverstri G., Mackey DA., Hageman GR, Bird AC., Sheffield VC., Schorderet DF., A single mutation in the gene „fibrillin-like (EFEMP1) is associated with both Malattia Leventinese (autosomal dominant radial drusen) and Doyne honeycomb. retinal dystrophy. Nature Genetics 22: 199-202 (1999)
Media
keine
Last update to this project presentation 17.10.2018