PORTEFEUILLE
Présentation des projets sur le site web
Chaque projet soutenu par Gebert Rüf Stiftung est présenté sur le site web de la fondation avec en particulier les données de base du projet. Par cette publication, la fondation informe sur les résultats du soutien accordé et contribue à la communication scientifique au sein de la société.
Protéomique du gène de la Malattia Leventinese II
Rédaction
Für den Inhalt der Angaben zeichnet die Projektleitung verantwortlich.
Coopération
Diese Rubrik wird erst seit 2010 erfasst.
Données de projet
- Numéro du projet: GRS-040/01
- Subside accordé: CHF 170'000
- Consentement: 03.08.2001
- Durée: 07.2001 - 02.2002
- Champs d'activité: Pilotprojekte, 1998 - 2018
Direction du projet
- PD MER Francis Munier, Médecin associé
- Jules-Gonin Eye Hospital
- Oculo-génetique
- 15 Avenue de France
- 1000 Lausanne 9 (Schweiz)
- francis.munier@ophtal.vd.ch
Description du projet
Ziel des Projektes ist die biochemische Charakterisierung des Gens EFEMP1 und seiner Produkte, deren Mutation die Ursache der leventinischen Krankheit (Malattia Leventinesse) ist. Letztere ist das monogenetische Modell, welches der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) am nächsten steht. Im Vordergrund steht die biochemische Analyse des Genproduktes und dessen intra- und extrazelluläre Funktion.
Quelles sont les particularités de ce projet?
Das interdisziplinäre Projekt siedelt sich in einem wichtigen und aktuellen Gebiet an. Die Resultate lassen eine breite Umsetzung in der Praxis erwarten, d.h. im Bereich der diagnostischen, therapeutischen und präventiven Massnahmen. Eine detaillierte Charakterisierung des Gens kann zudem entsprechende Auswirkungen auf verwandte Erkrankung mit Erblindungen haben.
Revue de presse
keine
Dernière mise à jour de cette présentation du projet 17.10.2018