PORTFOLIO
Projektdarstellungen auf der Webseite
Jedes von der Gebert Rüf Stiftung geförderte Projekt wird mit einer Webdarstellung zugänglich gemacht, die über die Kerndaten des Projektes informiert. Mit dieser öffentlichen Darstellung publiziert die Stiftung die erzielten Förderresultate und leistet einen Beitrag zur Kommunikation von Wissenschaft in die Gesellschaft.
Protéomique du gène de la Malattia Leventinese I
Redaktion
Für den Inhalt der Angaben zeichnet die Projektleitung verantwortlich.
Kooperation
Diese Rubrik wird erst seit 2010 erfasst.
Projektdaten
- Projekt-Nr: GRS-076/99
- Förderbeitrag: CHF 325'000
- Bewilligung: 20.01.2000
- Dauer: 06.2000 - 09.2001
- Handlungsfeld: Pilotprojekte, 1998 - 2018
Projektleitung
- PD MER Francis Munier, Médecin associé
- Jules-Gonin Eye Hospital
- Oculo-génetique
- 15 Avenue de France
- 1000 Lausanne 9 (Schweiz)
- francis.munier@ophtal.vd.ch
Projektbeschreibung
Ziel des Projektes ist die biochemische Charakterisierung des Gens EFEMP1 und seiner Produkte, deren Mutation die Ursache der leventinischen Krankheit (Malattia Leventinesse) ist. Letztere ist das monogenetische Modell, welches der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) am nächsten steht.
Im Vordergrund steht die biochemische Analyse des Genproduktes und dessen intra- und extrazelluläre Funktion.
Im Vordergrund steht die biochemische Analyse des Genproduktes und dessen intra- und extrazelluläre Funktion.
Was ist das Besondere an diesem Projekt?
Das interdisziplinäre Projekt siedelt sich in einem wichtigen und aktuellen Gebiet an. Die Resultate lassen eine breite Umsetzung in der Praxis erwarten, d.h. im Bereich der diagnostischen, therapeutischen und präventiven Massnahmen. Eine detaillierte Charakterisierung des Gens kann zudem entsprechende Auswirkungen auf verwandte Erkrankung mit Erblindungen haben.
Publikationen
Héon E., Priston M., Schorderet DF., Henry H., Billingsley G., Munier FL., The gamma-crystallins and cataracts: a puzzle made clearer. Am J Hum Genetics 65: 1261-1267 (1999)
Stone EM., Lotery AJ., Munier FL., Héon E., Piguet B., Guymer RH., Vandenburgh K., Cousin P., Nishimura D., Swiderski RE., Silverstri G., Mackey DA., Hageman GR, Bird AC., Sheffield VC., Schorderet DF., A single mutation in the gene „fibrillin-like (EFEMP1) is associated with both Malattia Leventinese (autosomal dominant radial drusen) and Doyne honeycomb. retinal dystrophy. Nature Genetics 22: 199-202 (1999)
Stone EM., Lotery AJ., Munier FL., Héon E., Piguet B., Guymer RH., Vandenburgh K., Cousin P., Nishimura D., Swiderski RE., Silverstri G., Mackey DA., Hageman GR, Bird AC., Sheffield VC., Schorderet DF., A single mutation in the gene „fibrillin-like (EFEMP1) is associated with both Malattia Leventinese (autosomal dominant radial drusen) and Doyne honeycomb. retinal dystrophy. Nature Genetics 22: 199-202 (1999)
Medienecho
keine
Letzte Aktualisierung dieser Projektdarstellung 17.10.2018