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Eine Krankheit wird als selten bezeichnet, wenn nur 1 von 2000 Personen betroffen ist. In der Schweiz leiden ungefähr eine halbe Million Menschen an einer seltenen Krankheit. Zuverlässige epidemiologische Daten fehlen, da die ca. 7’000 seltenen Krankheiten mit der gebräuchlichen Diagnoseklassifikation (ICD-10 Codierung) nicht oder nicht ausreichend spezifisch erfasst werden können. Daher sind medizinische Routinedaten für seltene Krankheiten nicht auswertbar und können weder für die Versorgungsplanung noch die Forschung genutzt werden.

Im Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK) sollen alle in der Schweiz wohnhaften Patientinnen und Patienten mit der Diagnose oder Verdachtsdiagnose einer seltenen Krankheit, die keine Krebserkrankung ist, erfasst werden. Damit werden die heute fehlenden Daten gesammelt, die es erlauben das Ausmass und die Häufigkeit seltener Krankheiten in der Schweiz genauer zu untersuchen. Dies ermöglicht auch die Versorgung von Patienten und Patientinnen mit seltenen Krankheiten besser zu planen. Das SRSK wird langfristig als zentrale Anlaufstelle für Forschende dienen und damit Patientinnen und Patienten in der Schweiz die Teilnahme an nationalen und internationalen klinischen Studien erleichtern. Die Patientendaten werden strikt nach den Anforderungen des Datenschutzgesetzes aufbewahrt.

Das SRSK wird einen wichtigen Beitrag leisten, um die Situation der Menschen mit seltenen Krankheiten in der Schweiz zu verbessern.

Mit dem SRSK soll ein nationales, nachhaltiges Register geschaffen werden, welches aufgrund der einfachen Erfassung eines minimalen Datensatzes eine hohe Akzeptanz in den Klinken hat und damit die Versorgungsplanung und Forschung im Bereich seltener Krankheiten in der Schweiz ermöglicht.

SwissPedNet, das Schweizer Netzwerk der pädiatrischen Forschungszentren, setzt sich u.a. dafür ein, pädiatrische Register in der Schweiz zu ermöglichen. Das SRSK ist ein Pilotprojekt, das auf die Unterstützung von SwissPedNet zählen kann.

In diesem Pilotprojekt wurden Vorarbeiten geleistet, um nachhaltig machbare Lösungen für dieses komplexe Projekt mit multiplen Stakeholdern zu finden. Im November 2016 konnte der Auftrag des BAG für die Erstellung eines Konzepts für das Schweizer Register für seltene Krankheiten gewonnen werden. Das Vorhaben ist somit auf gutem Weg zu einer zukunftsorientierten Lösung mit breiter Abstützung.